ANEMIE DE COOLEY - Thalassemie

Thalassemie Béta

10-07-2014, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Eviter l'hypoxie
- Possibles difficultés d'intubation

Description:
- Affection autosomique récessive.
- Maladie génétique la plus fréquente au monde (300 000 000)
- Anomalie dans la synthèse de l'hémoglobine
- Forme la plus commune: Les bêta-thalassémies se caractérisent par l'absence de la chaîne β de l'hémoglobine. Seule la synthèse de l'HbA est entravée. L'anémie dans la thalassémie majeure (homozygote ) est due à 2 mécanismes : l'érythropoïèse inefficace et l'hémolyse. L'anémie profonde induit une hypersécrétion d'érythropoïétine et donc une stimulation de l'érythropoïèse. Ceci a pour conséquence des déformations osseuses intéressant les os du crâne, la région malaire, les maxillaires et les extrémités des os longs principalement.
- Forme hétérozygote: les hématies sont de petites taille mais compensées par une polyglobulie, elle ne pose pas de problèmes en général: anémie modérée.
- Forme homozygote: la plus sévère avec anémie hémolytique, diminution de la durée de vie des globules rouges, ictère, splénomégalie. hépatomégalie, les signes apparaissent tôt dans la vie
- Malades souvent polytransfusés.
- Parfois lithiase vésiculaire, ostéoporose, affection hépatique sévère.


Implications Anesthésiques:
- Rechercher une autre anomalie de l'hémoglobine
- Eviter l'hypoxie, même transitoire, préoxygéner, transfusion préopératoire si nécessaire.
- Éviter le protoxyde d'azote qui peut favoriser une hémolyse
- Attention antécédents fréquents de transfusions itératives, choisir globules phénotypés.
- Parfois hypertrophie osseuse maxillaire : risque intubation difficile.
- Rechercher une hémochromatose secondaire aux polytransfusions: cardiopathie surtout (arythmies, insuffisance cardiaque)

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Voir en ligne : ORPHANET
* Information sur Hematocel

* Information sur le site de la Faculté de Grenoble

* Information sur le site Standford Children's health

*Anesthésie & Hémoglobinopathies--CF document joint