ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

AMAUROSE CONGENITALE (Maladie de LEBER)

Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Photophobie.

Description:
- Maladie autosomique récessive
- Cecité précoce, Les patients présentent un nystagmus et enfoncent souvent les doigts dans leurs yeux (signe digito-occulaire de Franceschetti)
- Associe: Atrophie optique bilatérale + Photophobie
- Retard mental, troubles neuropsychiatriques, Retard de croissance.
- Hépatomégalie

Implications anesthésiques:
- Eviter la lumiére vive

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