ALPORT (Syndrome de)

Néphrite héréditaire progressive

29-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Insuffisance rénale
- Surdité

Description:
- Famille des Syndromes oculorénaux.
- Le syndrome d'Alport regroupe un ensemble de troubles héréditaires affectant la membrane basale glomérulaire du rein, la cochlée et fréquemment la vision. Ces troubles sont liés à la mutation de gènes impliqués dans la structure du collagène de type V (constituant essentiel de la membrane basale). La transmission est liée au chromosome X dans 80% des cas, autosomique récessive dans 15% et autosomique dominante dans 5%.
- Associe:
-- une glomérulopathie avec hématurie précoce évoluant vers l'insuffisance rénale terminale. L'hématurie est souvent retrouvée dans la famille. La membrane glomérulaire est épaissie en microscopie électronique. S'associent protéinurie et hypertension artérielle, oedèmes.
-- une surdité progressive par atteinte cochléaire, plus tardive.
-- dans 30% des cas on observe des troubles oculaires avec lenticone antérieur, tâches périmaculaires, cataractes, érosions cornéennes.
- Les hommes porteurs du syndrome lié au X ont une insuffisance rénale terminale avant l'âge de 40 ans.
- En général le développement mental est normal.
- L'association avec une leiomyomatose oesophagienne et bronchique est rapportée dans certains cas de syndrome d'Alport lié au X, responsable de dysphagie, vomissements, bronchites chroniques , dyspnée, toux, et stridor. Chez les femmes il peut y avoir localisation vulvaire de la leiomyomatose.
- Dans les formes rares autosomiques dominantes on retrouve les signes du syndrome d'Alport ainsi qu'une tendance hémorragique due à une thrombopénie, des troubles de l'agrégation plaquettaire (syndrome d'Epstein) et des inclusions neutrophiles occasionnelles (syndrome de Fechtner) (1)
- Anémie chronique, ostéodystrophie secondaires à l'insuffisance rénale.
- Une myopathie peut survenir (2)
- Traitement: les inhibiteurs de l'enzyme de conversion réduisent la protéinurie chez certains patients et retardent l'évolution de l'insuffisance rénale. Au stade de l'insuffisance rénale terminale la dialyse est le seul traitement, ou la transplantation rénale.


Implications Anesthésiques:
- Évaluer la fonction rénale, l'importance de la protéinurie.
- Formule numération sanguine
- Rechercher une hypoparathyroidie, controler calcémie et phosphorémie.
- Évaluation cardiovasculaire, rechercher une hypertension artérielle, l'équilibrer en préopératoire.
- Bien que la thrombopénie soit rare il faudra la corriger en préopératoire(3)
- Éliminer une leiomyomatose bronchique par un scanner, surtout en présence de signes évocateurs.
- Éviter les drogues éliminées par le rein sous forme active, opter pour les drogues de brève durée d'action.
- Adapter le remplissage à la fonction rénale.
- Si une myopathie est présente il est recommandé d'éviter la succinyl choline en raison du risque de réponse hyperkaliémique(2).
- ALR médullaire est contre indiquée en cas de thrombopénie.
- En présence d'une léiomyomatose digestive risque d'inhalation à l'intubation: préférer une séquence d'intubation rapide
- Si surdité le contact est plus difficile, prévoir un interprète éventuellement.



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Voir en ligne : ORPHANET
*Informations sur Fondation Canadienne du Rein

*(1)Information sur Emedicine fromWebMD: Alport Syndrome-
Author: Ramesh Saxena, MD, PhD; Chief Editor: Vecihi Batuman, MD, FACP, FASN

*(2) A practice of anesthesia for infants and children Par Charles J. Coté,Jerrold Lerman,I. David Todres - p.689. Ed.Elsevier Health Sciences

*(3) Syndromes: rapid recognition and perioperative implications Par Bruno Bissonnette,Bernard J. Dalens- p.51.