ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

ALBRIGHT (Syndrome de)

McCune - Albright (Syndrome de)

par Dr MOMBLANO Patricia


Problèmes majeurs:
- Difficultés d'intubation
- Troubles endocriniens: Hyperthyroidie, Cushing
- Fragilité osseuse


Description:
  • Affection sporadique liée à une mutation du gène GNAS, responsable de mutations de la protéine Gs alphaIn (rôle dans la régulation de l'AMPc).
  • Classiquement ce syndrome n'est pas héréditaire.
  • Décrit en 1937 comme un syndrome associant:
       * tâches cutanées café au lait d'apparition très précoce,
       * dysplasie fibreuse des os: touche n'importe quel os, de façon volontiers asymétrique, provoquant déformations et douleurs, des fractures pathologiques. Scoliose  fréquente. Touche également les os de la face et du crâne avec cécité et surdité.
       *des troubles endocriniens: puberté précoce (la plus fréquente), hyperthyroïdie, hypersécrétion d'hormone de croissance (avec gigantisme, acromégalie), un syndrome de Cushing, gynécomastie.
  • Les autres anomalies que l'on peut rencontrer dans ce syndrome sont: hypophosphatémie (par diminution de la réabsorption tubulaire rénale), troubles du rythme avec risque de mort subite, il y a une atteinte rénale dans la moitié des cas.

  • Implications Anesthésiques:
  • L'anesthésie est souvent requise chez ces patients pour la réduction de fractures osseuses.
  • Évaluation cardiovasculaire: recherche arythmie, hypertension artérielle secondaire au syndrome de Cushing
  • Évaluation respiratoire en cas de scoliose
  • Rechercher une atteinte hépatique et rénale
  • Évaluer l'atteinte endocrinienne: hyperthyoidie, hypercorticisme, les stabiliser en préopératoire si la chirurgie n'est pas urgente.
  • Rechercher et corriger l'hypophosphatémie
  • Évaluer les difficultés d'intubation en raison des dysplasies osseuses du crâne et de la face, d'une acromégalie éventuelle (voir Acromégalie) (1), le larynx peut se trouver élargi nécessitant une sonde d'intubation de calibre plus élevé(1).
  • Si hyperthyroïdie et chirurgie urgente il est impératif de prévenir, dépister une crise thyreotoxique en periopératoire et de la prendre en charge.
  • L'accès veineux peut être difficile.
  • Prudence lors de l'installation sur la table d'opération et éviter les traumatismes en raison de la fragilité osseuse et des déformations.


  • RETOUR SOMMAIRE

    Voir en ligne : ORPHANET

    *Information sur site Emedicine fromWebMD:Pediatric McCune-Albright Syndrome Bruce A Boston, MD; Chief Editor: Stephen Kemp, MD, PhD

    *Information sur site Genetics Home Reference: McCune-Albright syndrome


    *(1) Anesthetic Considerations in McCune-Albright Syndrome: Case Report with Literature Review
    Robert A. Larger, MD, Inkyoon Yook, MD, and Levon M. Capan, MD Department of Anesthesiology, New York University Medical Center, New York, New York - Anesthesia & Analgesia 1995;80:1236-9

    *Stoelting's anesthesia and co-existing disease -5th Edition- Robert K. Stoelting, Roberta L. Hines, Katherine E. Marschall- Ed.Elsevier Health Sciences