ALBERS-SCHÖNBERG (Maladie d')

Ostéopétrose, Maladies des os de Marbre

28-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Fragilité des os
- Anémie
- Difficultés d'intubation

Description:
- Maladie héréditaire (mutation du gène CLCN7) affectant les os, caractérisée par un dysfonctionnement des ostéoclastes.
- Il existe 2 variétés:
-*autosomique dominante: forme modérée, la plus fréquente, forme de l' adulte, dite bénigne ou Maladie d'Albers-Schönberg
-*autosomique récessive: forme sévère, infantile, dite maligne. Nanisme sévère, malformations des sinus et des mastoïdes. Neuropathie par compression, surdité, hydrocéphalie, calcifications intracrâniennes, paralysie des nerfs crâniens, cécité par atteinte oculaire, insuffisance médullaire avec anémie, thrombopénie et leucopénie secondaire à l'envahissement de la moelle osseuse par l'os. Il peut exister une acidose tubulaire. Mauvais pronostic et décès.

- Dans la maladie d'Albers-Schönberg Il existe un épaississement des os par fibrose responsable d'une diminution de calibre de la cavité médullaire et de douleurs intenses.
- On peut voir des fractures non traumatiques des os longs.
- Scoliose , arthrite de la hanche, ostéomyélite des mâchoires, coxarthrose
- Radiologiquement: osteosclérose des plateaux vertébraux (Type II), base du crâne (Type I), et au niveau des ailes iliaques
- Le traitement repose sur la corticothérapie, Interféron mais surtout la greffe de moelle osseuse.

Implications anesthésiques:
- Évaluer la numération globulaire et plaquettaire
- Attention à la mobilisation: elle peut être très douloureuse
- L'intubation orale peut être rendue difficile par la réduction de la mobilité maxillaire (1), et l'hypertrophie des cornets peut gêner le passage de la sonde en cas d'intubation nasale
- Dents fragiles
- Risque d'hypocalcémie et de crises de tétanie
- Interférences médicamenteuses, si corticothérapie supplémenter en postopératoire en fonction du stress chirurgical
- Les ALR périmédullaires peuvent être difficiles à réaliser techniquement


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Voir en ligne : ORPHANET
*Information sur site Emedicine fromWebMD: Osteopetrosis-
Author: Anuj Bhargava, MD, Adjunct Assistant Professor, Drake College of Pharmacy; Co-Director, Diabetes Institute, Mercy Medical Center; President, Iowa Diabetes and Endocrinology Research Center
Coauthor(s): Robert Blank, MD, PhD, Associate Professor, Section of Endocrinology, University of Wisconsin Medical School


*(1)Patients with Malignant Osteopetrosis Are at High Risk of Anesthetic Morbidity and Mortality
Napoleon Burt, MD, Gary R. Haynes, PhD, MD and Melinda K. Bailey, MD
Anesthesia & Analgesia June 1999 vol. 88 no. 6 1292