ANESTHÉSIE & MALADIES RARES

ALBERS-SCHÖNBERG (Maladie de)

Osteopetrose, Maladies des os de Marbre

 par Dr MOMBLANO Patricia


Problèmes majeurs :

  • Fragilitée des os, Anemie
  •  Difficultes d’intubation

Description :

  • Maladie hereditaire (mutation du gène CLCN7) affectant les os, caracterisée par un dysfonctionnement des osteoclastes. Il existe 2 variétés :
  • Autosomique dominante : forme moderée, la plus fréquente, forme adulte, dite benigne ou Maladie d’Albers-Schönberg
  • Autosomique réecessive : forme sévère, infantile, dite maligne.
  • Nanisme sévère, malformations des sinus et des mastoïdes.
  • Neuropathie par compression, surdité, hydrocéphalie, calcifications intracrâniennes, paralysie des nerfs crâniens, cecité par atteinte oculaire, insuffisance médullaire avec anémie, thrombopénie et leucopénie secondaire à un envahissement de la moëlle osseuse par l’os.
  • Il peut exister une acidose tubulaire.
  • Mauvais pronostic et décés.
  • Dans la maladie d’Albers-Schönberg il existe un épaississement des os par fibrose responsable d’une diminution de calibre de la cavité médullaire et de douleurs intenses. On peut voir des fractures non traumatiques des os longs. Scoliose , arthrite de la hanche, osteomyelite des machoires, coxarthrose
  •  Radiologiquement : osteosclerose des plateaux vertebraux (Type II), de la base du crâne (Type I), et au niveau des ailes iliaques
  •  Le traitement repose sur la corticothérapie, Interferon,  mais surtout la greffe de moëlle osseuse.

Implications Anesthéesiques :

  • Evaluer la numération globulaire et plaquettaire
  • Attention à la mobilisation : elle peut être trés douloureuse
  • Une intubation orale peut être rendue difficile par la réduction de la mobilité maxillaire (1), et une hypertrophie des cornets peut gêner le passage de la sonde en cas d’intubation nasale
  • Dents fragiles
  •  Risque d’hypocalcémie et de crises de tetanie.
  • Interférences médicamenteuses, si corticotherapie supplémenter en postopératoire en fonction du stress chirurgical
  •  Les ALR perimedullaires peuvent être difficiles a réaliser techniquement

       *Voir en ligne : ORPHANET

      *Information sur site Emedicine fromWebMD : Osteopetrosis- Author : Anuj Bhargava, MD, Adjunct Assistant Professor, Drake College of Pharmacy ; Co-Director, Diabetes Institute, Mercy Medical Center ; President, Iowa Diabetes and Endocrinology Research Center Coauthor(s) : Robert Blank, MD, PhD, Associate Professor, Section of Endocrinology, University of Wisconsin Medical School
   
    *(1)Patients with Malignant Osteopetrosis Are at High Risk of Anesthetic Morbidity and Mortality Napoleon Burt, MD, Gary R. Haynes, PhD, MD and Melinda K. Bailey, MD Anesthesia & Analgesia June 1999 vol. 88 no. 6 1292