ADRENOLEUCODYSTROPHIE liée à l'X

Addison - Schilder (Maladie de )

25-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Reflux gastro œsophagien, trouble de la déglutition
- Comitialité
- Insuffisance surrénalienne
- Eviter les curares dépolarisants

Description:
- Leucodystrophie
- Affection de transmission récessive liée au X secondaire à la mutation du gène ABCD1 porté par le chromosome X. Elle est responsable d'une démyélinisation progressive du système nerveux central et périphérique par accumulation d'acides gras à longue chaine dans tous les tissus ou d'une insuffisance surrénalienne.
- N'affecte que les hommes.
- Il existe 3 phénotypes de la maladie:
-- La forme cérébrale infantile démyélinisante qui débute vers l'age de 5-6 ans, se traduit par une hypoacousie, altération de la vue, retard mental et de croissance sévère , hypotonie importante, comitialité, ataxie cérébelleuse, l'évolution est trés rapide vers une tétraplégie complète avec perte de toute fonction cognitive aboutissant à une infirmité totale. Il peut exister des formes asymptomatiques
-- L'adrénomyéloneurodystrophie ou Adrénomyéloneuropathie (AMN) est une forme adulte. Troubles visuels et de l'audition, troubles moteurs d'aggravation progressive sur plus d'une dizaine d'années (mais peut évoluer plus vite) à type de paraparésie spastique, syndrome extra pyramidal, ataxie, neuropathie périphérique, troubles urinaires, reflux gastro-intestinal possible, impuissance. Peut évoluer vers une atteinte cérébrale démyélinisante.
-- Insuffisance surrénalienne peut être longtemps isolée et exister bien avant avant l'apparition de signes neurologiques (AMN).
- La transplantation de cellules souches hématopoïétiques est le seul traitement qui permet, lorsqu’il est effectué au tout début de la maladie, de stabiliser ou de faire régresser les lésions cérébrales de démyélinisation.

Implications Anesthésiques:
- Évaluer le degré de l'atteinte neurologique
- Évaluer l'insuffisance surrénalienne et adapter le traitement en corticostéroides en fonction de la chirurgie.
- Évaluation de la fonction respiratoire
- Problèmes de communication en cas d'atteinte des fonctions cognitives et sensorielles (vue, audition).
- Il peut exister un risque d'inhalation: choisir une technique d'intubation rapide
- Risque d'obstruction des voies aériennes
- Éviter la succinylcholine (atteinte musculaire et neuropathie) en raison du risque d'hyperkaliémie.
- Maintenir les anticomitiaux, mais tenir compte de leur interférence avec le métabolisme des drogues anesthésiques
- Du fait de l'existence d'un syndrome extra-pyramidal il est préférable d'éviter les drogues pouvant l'exacerber (Neuroleptiques)
- Si nausées: Le Métoclopramide peut avoir des effets extra pyramidaux et devra donc être évité.
- L’Ondansétron serait un produit sans risque à priori comme anti émétique (pas d’action sur les récepteurs dopaminergiques) mais cette innocuité est controversée (1).
- Éviter les drogues dépressives sur la fonction respiratoire surtout en préopératoire
- Surveillance respiratoire postopératoire
- Dépister les signes d'insuffisance surrénalienne postopératoire


*** Ne pas confondre avec l'Adrénoleucodystrophie néonatale
liée à un trouble périxisomal, le même dysfonctionnement génique est retrouvé dans le Sd de Zellweger (la plus sévère) et la Maladie de Refsum (la moins sévère).
-- L’adrénoleucodystrophie néonatale est caractérisée par une encéphalopathie sévère, une chorio-rétinite, une surdité neuro-sensorielle et, moins fréquemment, par une hépatomégalie. Un développement normal est souvent observé avant que n’apparaisse la régression.
-- Décès dans la petite enfance: ELA & ORPHANET

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Voir en ligne : ORPHANET ALD LIÉE AU X
* Information sur Neuromuscular Disease Center (Washington University, St. Louis, MO USA)

*(1)Extrapyramidal Reactions to Ondansetron : Cross-Reactivity Between Ondansetron and Prochlorperazine ? Juraj Sprung, MD PhD, Faisal M. Choudhry, MD and Brian A. Hall, MD - Anesthesia & Analgesia - May 2003 vol. 96 no. 5 1374-1376

*Anaesthetic management of an adult patient with X-linked adrenoleukodystrophy
KINDOPP A. S. ; ASHBURY T.
Department of Anaesthesia, Kingston General Hospital, Queen's University, Kingston, Ontario, K7L 3N6, CANADA
Canadian journal of anaesthesia - 1998, vol. 45, no10, pp. 990-992
Springer, Heidelberg, ALLEMAGNE (1987) (Revue)