ACHONDROPLASIE

29-06-2013, par Dr MOMBLANO Patricia

Problèmes majeurs:
- Malformations des voies aériennes supérieures
- Compression médullaire

Description:
- Forme la plus commune de nanisme
- Affecte la colonne vertébrale, le crâne et les membres
- Transmission autosomique dominante
- Comorbidités associées:
-- Cyphose dorso-lombaire, Instabilité de l'atlas
-- Insuffisance respiratoire restrictive
-- Risque d'hypotension orthostatique
-- Trachéomalacie
-- Syndrome d'apnée du sommeil
- Hypertension artérielle pulmonaire

Implications Anesthésiques:
- Évaluer la fonction respiratoire et cardiaque
- L'intubation peut être difficile, évaluer en préopératoire
- Évaluer l'instabilité de l'atlas
- Lors de la laryngoscopie pour intubation éviter l'hyper extension du cou en raison de ce risque
- Les repèrages pour ponctions en cas d' ALR rachidiennes sont rendus difficiles par les déformations de la colonne
- Surveillance respiratoire post opératoire étroite: risque d'obstruction des voies aériennes supérieures, insuffisance respiratoire par baisse de la capacité vitale, utiliser la VNI dès le réveil.



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Voir en ligne : Orphanet
*Illustration sur Site lookfordiagnosis.com

*Information sur site Emedicine fromWebMD: Genetics of Achondroplasia-Author: Germaine L Defendi, MD, MS, FAAP, Associate Clinical Professor, Department of Pediatrics, Olive View-UCLA Medical Center